Cardiomiopatía hipertrófica por mutación de gen MYBPC3 en paciente adulta. reporte caso

La cardiomiopatía hipertrófica secundaria a mutación del gen MYBPC3 es una condición genética poco usual que se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo, en ausencia de antecedentes cardíacos. Se manifiesta con patrón de herencia autosómico dominante, y con mayor frecuencia se encuentra...

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Autores:
Franco Bustos, Julieta
Alvarado G., Juan Carlos
Busto Medina, Valentina Franco
Lubo, María Paola
Salazar Reggeti, Rafael
Barbosa Moreno, Lorena
Celis Regalado, Luis Gustavo
Hoyos B., Diego Hernán
Garcia, Angelica
Tipo de recurso:
http://purl.org/coar/resource_type/c_f744
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
Repositorio:
Repositorio UNAB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
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Conferences
Seminars
Investigation
Young adult
Hypertrophic cardiomyopathy
MYBPC3 gene
Heterozygosity
Mutation
Adulto joven
Cardiomiopatía hipertrófica
Gen MYBPC3
Investigación
Congresos
Conferencias
Seminarios
Heterocigosis
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La evolución de la paciente fue satisfactoria a los manejos convencionales que propone la medicina galena; sin embargo, se resalta la importancia de la investigación orientada a nuevos modelos terapéuticos en aquellos casos con expresiones fenotípicas severas, con la finalidad de su aplicación ante futuros casos similares en la población mundial.Universidad de la SabanaUniversidad de la SabanaHypertrophic Cardiomyopathy due to mutation of the MYBPC3 gene is an unusual genetic disease which features Left Ventricle Hypertrophy without previous Cardiac Disease History. The disease has an Autosomic Dominant Inheritance Pattern. It presents most frequently in young adults. We present the case of a 19-year-old Colombian patient from the city of Pereira who had palpitations and moderate dyspnea due to exercise, which caused her the need to sit immediately since age 5. During her adolescence piercing chest pain ensued. Color Doppler Echocardiography revealed Cardiomyopathy associated with Septal Hypertrophy, Mitral Valve Prolapse and Mitral and Tricuspid Regurgitation. He now presets latent sudden cardiac death risk. Additionally, standardized genetic studies were carried out, in which point mutations in genes that have been studied are evidenced and that are related to the clinical entity that is exposed in the present study. The evolution of the patient was satisfactory to the conventional management proposed by galena medicine, however, the importance of research aimed at new therapeutic models in those cases with severe phenotypic expressions is highlighted, with the purpose of its application in similar cases at global population.Modalidad Presencialapplication/pdfspahttp://hdl.handle.net/20.500.12749/149051. Zhou, N, et al. (2018). Whole-exome sequencing identifies rare compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene associated with severe familial hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Med Genet, 61(8), 434–41.2. Carrier, L. (2021). Targeting the population for gene therapy with MYBPC3. J Mol Cell Cardiol, 150, 101–8.3. Marsiglia, J.D.C., Credidio F.L., De Oliveira T.G.M., Reis R.F., Antunes M.D.O., De Araujo A.Q., et al. (2013). Screening of MYH7, MYBPC3, and TNNT2 genes in Brazilian patients with hypertrophic cardiomyopathy. Am Heart J, 166(4), 775–82.4. Íñigo Martín, G., García Campos, Ó., Ruiz Ballesteros, E., Domínguez García, O., y Granados Ruiz, M.Á. (2020). Severe familial hypertrophic cardiomyopathy secondary to compound heterozygosity in MYBPC3 gene. REC CardioClinics. 1.5. O’Leary, T.S., Snyder, J., Sadayappan, S., Day, S.M., Previs, M.J. (2019). MYBPC3 truncation mutations enhance actomyosin contractile mechanics in human hypertrophic cardiomyopathy. J Mol Cell Cardiol, 127,165–73.6. García-Castro, M., Coto, E., Reguero, J.R., Berrazueta, J.R., Álvarez, V., Alonso, B., et al. (2009). Espectro mutacional de los genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 y TPM1 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol, 62(1), 48–56.7. Jansen, M., Christiaans, I., Van Der Crabben, S.N., Michels, M., Huurman, R., Hoedemaekers, Y.M., et al. (2021). BIO FOR CARE: biomarkers of hypertrophic cardiomyopathy development 100 and progression in carriers of Dutch founder truncating MYBPC3 variants—design and status. Netherlands Hear J.8. Girolami, F., Ho, C.Y., Semsarian, C., Baldi, M., Will, M.L., Baldini, K., et al. (2010). Clinical Features and Outcome of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With Triple Sarcomere Protein Gene Mutations. J Am Coll Cardiol, 55(14), 1444–53.9. Pérez-Sánchez, I., Romero-Puche, A.J., García-Molina Sáez, E., Sabater-Molina, M., LópezAyala, J.M., Muñoz-Esparza, C., et al. (2018). Factors Influencing the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy in Genetic Carriers. Rev Esp Cardiol, 71(3), 146–54.10. Parbhudayal, R.Y., Garra A., Götte M.J.W., Michels, M., Van Rossum, A.C., Van Der Velden J., et al. (2018). Mosaic cardiac myosin binding protein-C expression due to MYBPC3 mutation in hypertrophic cardiomyopathy. Journal of Molecular and Cellular Cardiology, 120, 30.11. Ingles, J., y Semsarian, C. (2020). Making the case for cascade screening among families with inherited heart disease. Heart Rhythm, 17,113–114.12. 12 Carrier, L., Mearini,G., Stathopoulou, K., y Cuello, F. (2015). Cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) in cardiac pathophysiology, Gene, 573, 188–197.13. Behrens-Gawlik, V., Mearini, G., Gedicke-Hornung, C., Richard, P., y Carrier, L. (2014). MYBPC3 in hypertrophic cardiomyopathy: from mutation identification to RNA-based correction. Pflugers Arch, 466, 215–223.14. Adalsteinsdottir, B., Teekakirikul, P., Maron, B., Gudbjartsson, D., Holm, H., Burke, M. et al. (2014). Hypertrophic cardiomyopathy in iceland is characterized by low event rate clinical course and mybpc3 founder mutation. Journal of the American College of Cardiology, 63(12), A827.15. Sabater-Molina, M., Saura, D., García-Molina Sáez. E., González-Carrillo, J., Polo, L., Pérez-Sánchez, I. et al. (2017). Nueva mutación fundadora en MYBPC3: comparación fenotípica con la mutación de MYBPC3 más frecuente en España. Revista Española de Cardiología, 70(2), 105-114.16. Lipshultz, S.E., Law, Y.M., Asante-Korang, A., Austin, E.D., Dipchand, A.I., Everitt, M.D. et al. (2019). Cardiomyopathy in children: classification and diagnosis: a scientific statement from the American Heart Association, Circulation, 140, e9–e68.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/Abierto (Texto Completo)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiahttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Franco, J., et al. (2021). Cardiomiopatía hipertrófica por mutación de gen MYBPC3 en paciente adulta. reporte caso. Recuperado de: http://hdl.handle.net/20.500.12749/22839Cardiomiopatía hipertrófica por mutación de gen MYBPC3 en paciente adulta. reporte casoHypertrophic cardiomyopathy due to MYBPC3 gene mutation in an adult patient. case report ​Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABFacultad Estudios Técnicos y TecnológicosFacultad Ciencias de la SaludPregrado Medicinainfo:eu-repo/semantics/conferenceProceedingsMemoria de eventoshttp://purl.org/coar/resource_type/c_f744info:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/redcol/resource_type/EC_ACCongressesConferencesSeminarsInvestigationYoung adultHypertrophic cardiomyopathyMYBPC3 geneHeterozygosityMutationAdulto jovenCardiomiopatía hipertróficaGen MYBPC3InvestigaciónCongresosConferenciasSeminariosHeterocigosisMutaciónTHUMBNAIL2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdf.jpg2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg11924https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/22839/3/2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdf.jpg91e08ce373ab0c2c800c6039c71078a3MD53open accessORIGINAL2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdf2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdfArtículoapplication/pdf1030170https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/22839/1/2021_Articulo_Franco_Bustos_Julieta.pdfc255ba7a980d9d51037e4e1485991fa9MD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-8829https://repository.unab.edu.co/bitstream/20.500.12749/22839/2/license.txt3755c0cfdb77e29f2b9125d7a45dd316MD52open access20.500.12749/22839oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/228392023-11-19 22:00:50.146open accessRepositorio Institucional | Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNABrepositorio@unab.edu.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