análisis poblacional de marcadores autosómicos indels en una muestra de individuos del departamento de Santander, Colombia

Los polimorfismos de inserción-deleción (INDELs), son una forma alternativa de variación genética natural que se han convertido en el foco de numerosas investigaciones durante los últimos años. Los INDELs presentan características potenciales como baja tasa de mutación, alta capacidad multiplex y facilidad de genotipificación de muestras de ADN altamente degradadas que los hacen más adecuados para investigar eventos de mezcla en las poblaciones y una herramienta útil en el campo forense o de identificación humana. A partir del análisis de 38 INDELs autosómicos, se estableció el grado de estructura genética en Santander a través de la tipificación de 500 individuos sanos no relacionados entre sí. Las frecuencias alélicas y parámetros genéticos tales como heterocigosidad, prueba exacta de Hardy Weinberg, análisis de distancia genética y desequilibrio de ligamiento, fueron reportados. De igual forma, parámetros estadísticos como poder de discriminación, probabilidad de coincidencia y probabilidad de exclusión fueron estimados. Desviaciones significativas del equilibrio HW fueron encontradas en seis de los 38 marcadores estudiados (P <0,01). El AMOVA indicó que el componente individual de la variación genética representa el 96.08% de la diversidad genética total de la población, lo cual está relacionado con el bajo valor de FST obtenido. Además, al estimar el poder de discriminación y exclusión combinado del panel se obtuvieron resultados de 1 y 0,99619147, respectivamente, validando la eficiencia forense del panel. De acuerdo a lo anterior, Santander sigue siendo la misma unidad genética reproductiva sin subestructura. Así mismo, la eficiencia y facilidad de trabajo de estos marcadores los convierten en una herramienta interesante para futuros estudios de identificación humana y variación genética en poblaciones humanas. Finalmente, la base de datos actual será la primera reportada para Santander y será útil para propósitos forenses y de paternidad.

• Autores: Trujillo Pelayo, Nathalia Andrea
• Tipo de recurso: http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad Industrial de Santander
• Repositorio: Repositorio UIS
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:noesis.uis.edu.co:20.500.14071/34265
• Acceso en línea: https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/34265; https://noesis.uis.edu.co
• Palabra clave: Polimorfismos De Inserción; Deleción Indels; Identificación Humana; Santander; Estructura De La Población; Mezcla.; As complementary markers of Short Tandem Repeats (STRs) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs); Insertion-Deletion polymorphisms (INDELs); an alternative form of natural genetic variation; have become the focus of numerous research during the recent years. INDELs have potential features like low mutation rates; multiplexing capability and the ease of genotyping highly degraded DNA samples; which make them more suitable to investigate population admixture events and a useful tool in the field of human identification. Based on the analysis of 38 autosomal INDELs; we established the degree of genetic structure in Santander through the typing of 500 healthy unrelated individuals. We reported allele frequencies and genetic parameters such as heterozygosity; Hardy Weinberg exact test; genetic distance analysis and linkage disequilibrium. We also; evaluated statistical parameters such as discrimination power; match probability and exclusion probability in order to detect the forensic efficiency of this panel. Significant deviation from HardyWeinberg expectations were found in six of the 38 markers studied (P< 0.01). The AMOVA indicated that the individual component of genetic variation represents 96.08% of the total genetic diversity which is related to the low value of FST found in the population. Also; the combined discrimination power and power of exclusion for the whole panel were 1 and 0.99619147; respectively. Santander remains as the same reproductive genetic unit with no substructure. The efficiency and ease of these markers make them a useful and interesting tool for future studies of human identification and genetic variation in natural populations. The present database will be the first database released for Santander; Colombia with these types of markers and will be useful for forensic and paternity purposes.
• License: Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)