Estandarización de un método microespectrofotométrico para la determinación de la actividad enzimática de la Fosfomanomutasa 2 en una muestra control de Bogotá Colombia
La deficiencia en la glicosilación PMM2-CDG (CDG Ia) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por el daño de la enzima citoplasmática fosfomanomutasa 2 (E.C.5.4.2.8), la cual cataliza la conversión de manosa-1-fosfato a manosa-6-fosfato, indispensable para la N-glicosilación. Esta enfermedad e...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Universidad Distrital Francisco José de Caldas
- Repositorio:
- RIUD: repositorio U. Distrital
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.udistrital.edu.co:11349/23261
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/11349/23261
- Palabra clave:
- Defectos congénitos de glicosilación
Fosfomanomutasa 2
Método microespectrofotométrico
Actividad enzimática
CDG-Ia
Licenciatura en Química - Tesis y disertaciones académicas
Enzimas - Análisis
Bioquímica
Biología molecular
Enfermedades genéticas
Congenital glycosylation defects
Phosphomanomutase 2
Microspectrophotometric method
Enzymatic activity
CDG-Ia
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional