Identificación de nuevas variantes genotípicas del Síndrome de Marfan. Un estudio de caso

El síndrome de Marfan es uno de los trastornos fibrinógenos que modifican a las proteínas estructurantes del tejido conectivo al presentarse mutaciones en el Gen FBN1 ocasionando desordenes que generalmente son hereditarios. La diversidad de variantes genéticas que puede presentar este gen dificulta...

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Autores:

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Universidad Distrital Francisco José de Caldas

Repositorio:

RIUD: repositorio U. Distrital

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.udistrital.edu.co:11349/6590

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/11349/6590

Palabra clave:

Síndrome de Marfan
Secuenciación masiva de nueva generación (NGS)
Análisis bioinformático
Variantes genéticas
Licenciatura en Biología - Tesis y disertaciones académicas
Síndrome de Marfan
Fenotipos
Bioinformática
Marfan syndrome
New generation mass sequencing (NGS)
Bioinformatic analysis
Genetic variants

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