Actividad Enzimática de la Fosfomanosa Isomerasa en un Grupo Control (n 32) de 0,6-27 Años de Bogotá-Colombia

Los defectos de glicosilación tipo Ib (CDG-Ib) son de herencia autosómica recesiva, se presenta por la deficiencia de la enzima citoplasmática fosfomanosa isomerasa (PMI, EC 5.3.1.8). Se caracteriza por fibrosis hepática que conlleva a un fallo hepático, hipoglucemia con hiperinsulinemia, coagulopatías con trombosis y accidentes cerebro vascular en algunos casos, hemorragias, enteropatía con pérdida proteica y desnutrición por diarrea intratable. El objetivo de este estudio fue determinar valores de referencia de la actividad enzimática específica de la PMI en una población colombiana para realizar el diagnóstico de este defecto metabólico. Se estandarizó un método diagnóstico micro espectrofotométrico a partir de 32 muestras, de las cuales se aislaron leucocitos por el método dextran-heparina de sangre completa, luego se lisaron por sonicación, se cuantificó el contenido de proteína por el método Folin-Lowry y la actividad enzimática fue medida mediante tres reacciones acopladas en la cual actividad específica es directamente proporcional a la producción de NADPH+H+. Se realizó para el grupo control análisis estadísticos descriptivos y de normalidad por género y edad con el programa XLSTAT. Los resultados muestran que no existe diferencia significativa de actividad enzimática por género al encontrar un p-valor 0,3954, como tampoco por edad, al hallar un p-valor 0,6788. Se encontró que el valor de actividad específica es mayor a lo reportado con respecto a otros estudios 551-2416 nmol/h. mg de proteína. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes deficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, para así evitar complicaciones relacionadas con esta enfermedad, ya que ofrece un tratamiento fácil y a bajo costo, al poder suplementar manosa en forma oral. Esto beneficiará al paciente y a su familia mejorando su calidad de vida y al sistema de salud colombiano al generar una relación positiva costo-beneficio, lo que hace que sea una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal.

• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Distrital Francisco José de Caldas
• Repositorio: RIUD: repositorio U. Distrital
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.udistrital.edu.co:11349/6762
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/11349/6762
• Palabra clave: Fosfomanosa Isomerasa; Valor de Referencia; Defecto de glicosilación Tipo Ib; Método Micro Espectrofotométrico; Meritoria; Licenciatura en química - Tesis y disertaciones académicas; Bioquímica; Enzimas - Análisis; Biología molecular; Phosphosomal isomerase; Reference Value; Type Ib glycosylation defect; Micro Spectrophotometric Method
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