Actividad Enzimática de la Fosfomanosa Isomerasa en un Grupo Control (n 32) de 0,6-27 Años de Bogotá-Colombia
Los defectos de glicosilación tipo Ib (CDG-Ib) son de herencia autosómica recesiva, se presenta por la deficiencia de la enzima citoplasmática fosfomanosa isomerasa (PMI, EC 5.3.1.8). Se caracteriza por fibrosis hepática que conlleva a un fallo hepático, hipoglucemia con hiperinsulinemia, coagulopat...
- Autores:
-
Samacá Martín, Jhoan Andrés
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad Distrital Francisco José de Caldas
- Repositorio:
- RIUD: repositorio U. Distrital
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.udistrital.edu.co:11349/6762
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/11349/6762
- Palabra clave:
- Fosfomanosa Isomerasa
Valor de Referencia
Defecto de glicosilación Tipo Ib
Método Micro Espectrofotométrico
Meritoria
Licenciatura en química - Tesis y disertaciones académicas
Bioquímica
Enzimas - Análisis
Biología molecular
Phosphosomal isomerase
Reference Value
Type Ib glycosylation defect
Micro Spectrophotometric Method
- Rights
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional