Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia

RESUMEN: Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:De...

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Autores:

Trujillo Gómez, Juliana
Tobón Carvajal, Sandra Milena
Ortíz Giraldo, Blair
Mesa Restrepo, Sandra Catalina
Vélez Rengifo, Gabriel Jaime
Cornejo Ochoa, José William

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2016

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20606

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/20606

Palabra clave:

Hiperglicinemia no Cetósica
Hyperglycinemia, Nonketotic
Hipo
Hiccup
Glicina
Glycine
Somnolencia
Sleepiness
Error innato del metabolismo
Estallido-supresión

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/