Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular

RESUMEN: Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El a...

Full description

Autores:
Mantilla Rojas, Carolina
Navas Navas, María Cristina
Toro Martínez, Mónica
Sepúlveda Hincapié, María Elsy
Insuasty, Margarita
di Filippo, Diana
López, Juan Álvaro
Baquero, Carolina
Arias Sierra, Andrés Augusto
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31204
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/31204
Palabra clave:
Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno
Glycogen Debranching Enzyme System
Glucogenólisis
Glycogenolysis
Glucógeno
Glycogen
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Glycogen Storage Disease
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
Description
Summary:RESUMEN: Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos: Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados: Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión:Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia.