Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular

RESUMEN: Introducción: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El a...

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Autores:

Mantilla Rojas, Carolina
Navas Navas, María Cristina
Toro Martínez, Mónica
Sepúlveda Hincapié, María Elsy
Insuasty, Margarita
di Filippo, Diana
López, Juan Álvaro
Baquero, Carolina
Arias Sierra, Andrés Augusto

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2018

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/31204

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/31204

Palabra clave:

Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno
Glycogen Debranching Enzyme System
Glucogenólisis
Glycogenolysis
Glucógeno
Glycogen
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Glycogen Storage Disease

Rights

openAccess

License

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