Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas

RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman...

Full description

Autores:
Parra Marín, María Victoria
Burgos Herrera, Luis Carlos
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2003
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30816
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10495/30816
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
Palabra clave:
ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
A3243G
Mutación mitocondrial
Heteroplasmia
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
id UDEA2_a856d759b698da1160e8d6c2bdf38fc5
oai_identifier_str oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30816
network_acronym_str UDEA2
network_name_str Repositorio UdeA
repository_id_str
dc.title.spa.fl_str_mv Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
title Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
spellingShingle Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
A3243G
Mutación mitocondrial
Heteroplasmia
title_short Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
title_full Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
title_fullStr Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
title_full_unstemmed Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
title_sort Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
dc.creator.fl_str_mv Parra Marín, María Victoria
Burgos Herrera, Luis Carlos
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Parra Marín, María Victoria
Burgos Herrera, Luis Carlos
Cornejo Ochoa, José William
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
Ruiz Linares, Andrés
dc.subject.decs.none.fl_str_mv ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
topic ADN Mitocondrial
DNA, Mitochondrial
Síndrome MELAS
MELAS Syndrome
A3243G
Mutación mitocondrial
Heteroplasmia
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv A3243G
Mutación mitocondrial
Heteroplasmia
description RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia.
publishDate 2003
dc.date.issued.none.fl_str_mv 2003
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2022-09-24T14:53:12Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2022-09-24T14:53:12Z
dc.type.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.coarversion.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.hasversion.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCORT
dc.type.local.spa.fl_str_mv Artículo de investigación
format http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.spa.fl_str_mv Parra V, Burgos Herrera LC, Cornejo Ochoa JW, Bedoya Berrío G, Ruiz A. Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas. Iatreia [Internet]. 7 de enero de 2003 [citado 2 de junio de 2022];16(1-S):pág. 61. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 0121-0793
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/10495/30816
dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv 2011-7965
dc.identifier.url.spa.fl_str_mv https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
identifier_str_mv Parra V, Burgos Herrera LC, Cornejo Ochoa JW, Bedoya Berrío G, Ruiz A. Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas. Iatreia [Internet]. 7 de enero de 2003 [citado 2 de junio de 2022];16(1-S):pág. 61. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
0121-0793
2011-7965
url https://hdl.handle.net/10495/30816
https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981
dc.language.iso.spa.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv Iatreia
dc.rights.spa.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.*.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommons.spa.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.format.extent.spa.fl_str_mv 1
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina
dc.publisher.group.spa.fl_str_mv Genética Molecular (GENMOL)
Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias
dc.publisher.place.spa.fl_str_mv Medellín, Colombia
institution Universidad de Antioquia
bitstream.url.fl_str_mv https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/2/license_rdf
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/3/license.txt
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/1/ParraVictoria_2003_EvaluacionMutacionA3243gMtDNA.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv e2060682c9c70d4d30c83c51448f4eed
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
117cbe3160be32b979df522c1080aa91
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional Universidad de Antioquia
repository.mail.fl_str_mv andres.perez@udea.edu.co
_version_ 1812173111095721984
spelling Parra Marín, María VictoriaBurgos Herrera, Luis CarlosCornejo Ochoa, José WilliamBedoya Berrío, Gabriel de JesúsRuiz Linares, Andrés2022-09-24T14:53:12Z2022-09-24T14:53:12Z2003Parra V, Burgos Herrera LC, Cornejo Ochoa JW, Bedoya Berrío G, Ruiz A. Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas. Iatreia [Internet]. 7 de enero de 2003 [citado 2 de junio de 2022];16(1-S):pág. 61. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/39810121-0793https://hdl.handle.net/10495/308162011-7965https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia.COL0006723COL00587841application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasMedellín, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCORTArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome MelasADN MitocondrialDNA, MitochondrialSíndrome MELASMELAS SyndromeA3243GMutación mitocondrialHeteroplasmiaIatreiaIatreia6161161sCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/2/license_rdfe2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53ORIGINALParraVictoria_2003_EvaluacionMutacionA3243gMtDNA.pdfParraVictoria_2003_EvaluacionMutacionA3243gMtDNA.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf31068https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/30816/1/ParraVictoria_2003_EvaluacionMutacionA3243gMtDNA.pdf117cbe3160be32b979df522c1080aa91MD5110495/30816oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/308162022-09-24 09:53:12.786Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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

Publicaciones similares