Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
ABSTRACT: Biallelic loss-of-function (LOF) mutations of the NCF4 gene, encoding the p40phox subunit of the phagocyte NADPH oxidase, have been described in only 1 patient. We report on 24 p40phox-deficient patients from 12 additional families in 8 countries. These patients display 8 different in-fram...
- Autores:
-
Cabarcas Jaramillo, Felipe
Alzate Restrepo, Juan Fernando
Arango Franco, Carlos Andrés
Franco Restrepo, José Luis
Moncada Vélez, Marcela
Arias Sierra, Andrés Augusto
Garcés Samudio, Carlos Guillermo
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33274
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10495/33274
- Palabra clave:
- Técnicas de Inactivación de Genes
Gene Knockout Techniques
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Granulomatous Disease, Chronic
Células HEK293
HEK293 Cells
Mutación con Pérdida de Función
Loss of Function Mutation
Proteínas Mutantes
Mutant Proteins
NADPH Oxidasas
NADPH Oxidases
Fagocitos
Phagocytes
Fosfoproteínas
Phosphoproteins
ARN Mensajero
RNA, Messenger
Transducción Genética
Transduction, Genetic
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/