Descripción fenotípica de 26 pacientes con síndrome de Ritscher-Schinzel (displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C)

RESUMEN: Introducción. El síndrome de Ritscher-Schinzel (también conocido como displasia cráneo-cerebelo-cardíaca o síndrome 3C) es un síndrome genético raro que se caracteriza principalmente por la asociación de anomalías cardíacas, craneofaciales y de la fosa posterior. Pacientes y métodos. Se des...

Full description

Autores:

Pira Paredes, Sonia Mercedes
Montoya Villada, Jorge Hernán
Franco Restrepo, José Luis
Moncada Vélez, Marcela
Cornejo Ochoa, José William

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/23018

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/23018

Palabra clave:

Cardiopatías
Heart Diseases
Síndrome de Dandy-Walker
Dandy-Walker Syndrome
Megacisterna magna

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/co/