Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación

ABSTRACT: Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene,...

Full description

Autores:

Agudelo Flórez, Piedad
Navarro V., Sara
Luttges D., Pamela
López Quintero, Juan Álvaro
Norambuena R., Ximena
Navarrete S., Carmen Luz
Quezada L., Arnoldo
Spencer Y., Michael
Condino Neto, Antonio
Cornejo de Luigi, Mónica

Tipo de recurso:

Investigation report

Fecha de publicación:

2006

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/33046

Acceso en línea:

https://hdl.handle.net/10495/33046

Palabra clave:

NADPH Oxidasa 2
NADPH Oxidase 2
Enfermedades Genéticas Congénitas
Genetic Diseases, Inborn
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Granulomatous Disease, Chronic

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/