Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia
RESUMEN: Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de CbS es el defec...
- Autores:
-
Bermúdez, Martha Cecilia
Bernal, Jaime
Espinosa, Eugenia
Cornejo Ochoa, José William
Briceño, Ignacio
Prieto, Juan
Arrieta, Leopoldo
Merinero, Begonia
Pérez, Celia
Ugarte, Magdalena
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2003
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21557
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/21557
- Palabra clave:
- Homocistinuria
Homocystinuria
Hiperhomocisteinemia
Hyperhomocysteinemia
Cistationina betasintasa
Cystathionine beta-Synthase
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
| id |
UDEA2_4461591e14134c459bf83c58b09e384d |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21557 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| title |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| spellingShingle |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia Homocistinuria Homocystinuria Hiperhomocisteinemia Hyperhomocysteinemia Cistationina betasintasa Cystathionine beta-Synthase |
| title_short |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| title_full |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| title_fullStr |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| title_full_unstemmed |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| title_sort |
Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia |
| dc.creator.fl_str_mv |
Bermúdez, Martha Cecilia Bernal, Jaime Espinosa, Eugenia Cornejo Ochoa, José William Briceño, Ignacio Prieto, Juan Arrieta, Leopoldo Merinero, Begonia Pérez, Celia Ugarte, Magdalena |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Bermúdez, Martha Cecilia Bernal, Jaime Espinosa, Eugenia Cornejo Ochoa, José William Briceño, Ignacio Prieto, Juan Arrieta, Leopoldo Merinero, Begonia Pérez, Celia Ugarte, Magdalena |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Homocistinuria Homocystinuria Hiperhomocisteinemia Hyperhomocysteinemia Cistationina betasintasa Cystathionine beta-Synthase |
| topic |
Homocistinuria Homocystinuria Hiperhomocisteinemia Hyperhomocysteinemia Cistationina betasintasa Cystathionine beta-Synthase |
| description |
RESUMEN: Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de CbS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Material y métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos.Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en Colombia |
| publishDate |
2003 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2003 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2021-08-06T12:22:15Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2021-08-06T12:22:15Z |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.hasversion.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Artículo de investigación |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0120-8748 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10495/21557 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
10.22379/issn.2422-4022 |
| dc.identifier.eissn.none.fl_str_mv |
2422-4022 |
| identifier_str_mv |
0120-8748 10.22379/issn.2422-4022 2422-4022 |
| url |
http://hdl.handle.net/10495/21557 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev.spa.fl_str_mv |
Act Neurol. Colomb. |
| dc.rights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| dc.rights.creativecommons.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
6 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Asociación Colombiana de Neurología |
| dc.publisher.group.spa.fl_str_mv |
Grupo Académico de Epidemiología Clínica Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Bogotá, Colombia |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/1/BermudezMartha2003_Homocistinuria.pdf http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/2/license_rdf http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/3/license.txt |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
ab9ade7b374c5e517d529ca99c35c0cc b88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
andres.perez@udea.edu.co |
| _version_ |
1812173242471809024 |
| spelling |
Bermúdez, Martha CeciliaBernal, JaimeEspinosa, EugeniaCornejo Ochoa, José WilliamBriceño, IgnacioPrieto, JuanArrieta, LeopoldoMerinero, BegoniaPérez, CeliaUgarte, Magdalena2021-08-06T12:22:15Z2021-08-06T12:22:15Z20030120-8748http://hdl.handle.net/10495/2155710.22379/issn.2422-40222422-4022RESUMEN: Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de CbS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Material y métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos.Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en ColombiaABSTRACT: Introduction. The homocysteinuria is an inherited metabolic disease caused by deficiency of some of the enzymes that work in the catabolism of methionine, such as methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) or cystathionine b synthase (CbS). The CbS deficiency is the most common biochemical defect found for this disease and 104 mutations have been found for this enzyme. Objetive. To establish a diagnostic pathway for homocystinuria. Materials and methods. methionine and homocysteine total quantification in plasma, and the biochemical defect was confirmed for seven Colombian patients clinically identified before as homocyteinurics. Results. The biochemical defect confirmation was done by studied enzyme activity quantification that was normal for MTHFR in lymphocytes, while for the extracted CbS from patient’s fibroblast culture was deficient when it was compared with controls. Conclusion. A study protocol was established for patients with the biochemical defect that has demonstrated being present in our population. Current studies are looking for the molecular cause for this disease in Colombia.COL0058784COL00071216application/pdfspaAsociación Colombiana de NeurologíaGrupo Académico de Epidemiología ClínicaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Homocistinuria : casos diagnosticados en ColombiaHomocistinuriaHomocystinuriaHiperhomocisteinemiaHyperhomocysteinemiaCistationina betasintasaCystathionine beta-SynthaseAct Neurol. Colomb.Acta Neurológica Colombiana6368192ORIGINALBermudezMartha2003_Homocistinuria.pdfBermudezMartha2003_Homocistinuria.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf148104http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/1/BermudezMartha2003_Homocistinuria.pdfab9ade7b374c5e517d529ca99c35c0ccMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/2/license_rdfb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstream/10495/21557/3/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD5310495/21557oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/215572021-08-06 07:22:15.916Repositorio Institucional Universidad de Antioquiaandres.perez@udea.edu.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 |