Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia

RESUMEN: Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de CbS es el defec...

Full description

Autores:
Bermúdez, Martha Cecilia
Bernal, Jaime
Espinosa, Eugenia
Cornejo Ochoa, José William
Briceño, Ignacio
Prieto, Juan
Arrieta, Leopoldo
Merinero, Begonia
Pérez, Celia
Ugarte, Magdalena
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2003
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21557
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10495/21557
Palabra clave:
Homocistinuria
Homocystinuria
Hiperhomocisteinemia
Hyperhomocysteinemia
Cistationina betasintasa
Cystathionine beta-Synthase
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/