Homocistinuria : casos diagnosticados en Colombia
RESUMEN: Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de CbS es el defec...
- Autores:
-
Bermúdez, Martha Cecilia
Bernal, Jaime
Espinosa, Eugenia
Cornejo Ochoa, José William
Briceño, Ignacio
Prieto, Juan
Arrieta, Leopoldo
Merinero, Begonia
Pérez, Celia
Ugarte, Magdalena
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2003
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21557
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/21557
- Palabra clave:
- Homocistinuria
Homocystinuria
Hiperhomocisteinemia
Hyperhomocysteinemia
Cistationina betasintasa
Cystathionine beta-Synthase
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/