Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013

RESUMEN: Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN. Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultorio privado de neuropediatría en Medellín durante el período 2008-2013, en total se recopilaron datos de 29 pacientes, se revisaron las características clínicas, las ayudas diagnósticas practicadas y los tratamientos realizados. Resultados: la AME tipo II resultó la forma clínica más frecuente (62%) seguida por la AME tipo I (24.13%), las principales manifestaciones fueron la hipotonía (100%) debilidad muscular (93.1%) y la arreflexia osteotendinosa (82.8%). Las fasciculaciones en la lengua se presentaron en el 48.3% de los pacientes. La prueba molecular fue realizada en 6 pacientes y en todos se encontró deleción del exón 7 del gen SMN1. Conclusión: la atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y de progresión variable de acuerdo a su clasificación. Clínicamente, se debe sospechar cuando exista síndrome motoneuronal y fasciculaciones linguales. El diagnóstico molecular es el método más acertado para confirmar la enfermedad.

• Autores: Valencia González, Hernán Darío; Rendón Muñoz, Jonathan; Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo; Ortíz Giraldo, Blair; Montoya Villada, Jorge Hernán; Cornejo Ochoa, José William
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20604
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/20604; https://doi.org/10.22379/2422402270
• Palabra clave: Atrofia Muscular Espinal; Muscular Atrophy, Spinal; Hipotonía Muscular; Muscle Hypotonia; Neuronas Motoras; Motor Neurons; Síndrome de Werdnig-Hoffman; Gen SMN1
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/