Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013

RESUMEN: Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación...

Full description

Autores:
Valencia González, Hernán Darío
Rendón Muñoz, Jonathan
Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo
Ortíz Giraldo, Blair
Montoya Villada, Jorge Hernán
Cornejo Ochoa, José William
Tipo de recurso:
Article of investigation
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad de Antioquia
Repositorio:
Repositorio UdeA
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20604
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10495/20604
https://doi.org/10.22379/2422402270
Palabra clave:
Atrofia Muscular Espinal
Muscular Atrophy, Spinal
Hipotonía Muscular
Muscle Hypotonia
Neuronas Motoras
Motor Neurons
Síndrome de Werdnig-Hoffman
Gen SMN1
Rights
openAccess
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/