Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de deb...
- Autores:
-
Ortíz Giraldo, Blair
Cornejo Ochoa, José William
Arango, Daniel
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2011
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20608
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/20608
- Palabra clave:
- Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Glycogen Storage Disease Type II
Fatiga Muscular
Muscle Fatigue
Insuficiencia Respiratoria
Respiratory Insufficiency
alfa-Glucosidasas
alpha-Glucosidases
Terapia de Reemplazo Enzimático
Enzyme Replacement Therapy
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Glycogen Storage Disease Type II Fatiga Muscular Muscle Fatigue Insuficiencia Respiratoria Respiratory Insufficiency alfa-Glucosidasas alpha-Glucosidases Terapia de Reemplazo Enzimático Enzyme Replacement Therapy |
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RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP. |
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Ortíz Giraldo, BlairCornejo Ochoa, José WilliamArango, DanielGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias2021-07-03T02:10:12Z2021-07-03T02:10:12Z20110120-8748http://hdl.handle.net/10495/206082422-4022RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.ABSTRACT: Pompe disease (PD) is due to lisosomal enzyme acid Maltase or acid alpha-glucosidase deficit and clinically lies expressed such as a myopathy. The amount and quality of enzyme establish the variety of presentation. In the following report we show the way of debut, clinical characteristics, lab findings and the follow up of two cases evaluated with PD and we made a review of the literaturCOL00587846application/pdfspaAsociación Colombiana de NeurologíaBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombianaPompe disease : clinical presentation in a colombian familyReporte de casohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASOhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionEnfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IIGlycogen Storage Disease Type IIFatiga MuscularMuscle FatigueInsuficiencia RespiratoriaRespiratory Insufficiencyalfa-Glucosidasasalpha-GlucosidasesTerapia de Reemplazo EnzimáticoEnzyme Replacement TherapyAct Neurol. Colomb236423127Acta Neurológica ColombianaPublicationCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/50bbe844-63bc-409a-817a-ffa29ac22909/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADORIGINALCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdfCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdfReporte de casoapplication/pdf500165https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/463b47ff-d97b-4d1d-b363-a723bf0d4695/downloade884b25881c600221604655fbb435413MD51trueAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/cdc71529-27a6-40ea-aea6-0dd53db2515a/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdf.txtCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdf.txtExtracted texttext/plain22356https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/842e85f7-b37f-4a15-aa26-379922d53eae/downloadc7a348947a1f899b9b4ce801a03930d6MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdf.jpgCornejoWilliam_2011_EnfermedadPompe.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11453https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/12476693-9d56-4fd0-bc8b-b9f2ee7cbcca/downloadc9bdaaf6d7db53f12dd8a16018a1ccb4MD55falseAnonymousREAD10495/20608oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/206082025-03-26 20:40:08.639https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |