Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de deb...

Full description

Autores:

Ortíz Giraldo, Blair
Cornejo Ochoa, José William
Arango, Daniel

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2011

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/20608

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/20608

Palabra clave:

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Glycogen Storage Disease Type II
Fatiga Muscular
Muscle Fatigue
Insuficiencia Respiratoria
Respiratory Insufficiency
alfa-Glucosidasas
alpha-Glucosidases
Terapia de Reemplazo Enzimático
Enzyme Replacement Therapy

Rights

openAccess

License

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