Caracterización clínica y genética de grupos familiares con enfermedad de Alzheimer y trastornos de movimiento con patrones de herencia mendelianos

RESUMEN: La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida de funciones cognitivas. Específicamente, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EOAD), presenta un patrón de herencia autosómico dominante, para la cual, mutaciones causales altame...

Full description

Autores:

Tejada Moreno, Johanna Alexandra

Tipo de recurso:

Doctoral thesis

Fecha de publicación:

2019

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/29220

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/29220

Palabra clave:

Alzheimer disease
Human genetics
Movement disorders
Genetic testing
Family
Whole exome sequencing
Heredity
Enfermedad de Alzheimer
Genética humana
Trastornos del movimiento
Pruebas genéticas
Familia
Secuenciación del exoma completo
Herencia
Caracterización clínica
Caracterización genética
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D000544
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D009069
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D005190
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http://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073359
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D005820

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/