Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.

RESUMEN: La Displasia Diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa. Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura.

• Autores: Ramírez Castro, José Luis; Cock Rada, Alicia María; Mora Henao, Beatriz Eugenia; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Vásquez Palacio, Gonzálo de Jesús; Prada Quiroz, Ana Elvira
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2005
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/18525
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/18525
• Palabra clave: Enanismo; Dwarfism; Mutación; Mutation; Osteocondrodisplasia
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)