Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.

RESUMEN: La Displasia Diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quist...

Full description

Autores:

Ramírez Castro, José Luis
Cock Rada, Alicia María
Mora Henao, Beatriz Eugenia
Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia
Vásquez Palacio, Gonzálo de Jesús
Prada Quiroz, Ana Elvira

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2005

Institución:

Universidad de Antioquia

Repositorio:

Repositorio UdeA

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/18525

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/10495/18525

Palabra clave:

Enanismo
Dwarfism
Mutación
Mutation
Osteocondrodisplasia

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)