Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.
La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo las mujeres portadoras del...
- Autores:
-
Martínez Rosero, Natalia Vanessa
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Colegio Mayor de Cundinamarca
- Repositorio:
- Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/272
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/272
- Palabra clave:
- Enfermedades neuromusculares
Enfermedades huérfanas
Enfermedades genéticas
DMD
DMB
Gen DMD
PCR
RFLPs,
Exones
Mutaciones
Deleciones
Duplicaciones
Distrofina
- Rights
- openAccess
- License
- Derechos Reservados -Universidad Colegio Myor de Cundinamarca ,2019