Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.

La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo las mujeres portadoras del...

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Autores:
Martínez Rosero, Natalia Vanessa
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Colegio Mayor de Cundinamarca
Repositorio:
Repositorio Colegio Mayor de Cundinamarca
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unicolmayor.edu.co:unicolmayor/272
Acceso en línea:
https://repositorio.unicolmayor.edu.co/handle/unicolmayor/272
Palabra clave:
Enfermedades neuromusculares
Enfermedades huérfanas
Enfermedades genéticas
DMD
DMB
Gen DMD
PCR
RFLPs,
Exones
Mutaciones
Deleciones
Duplicaciones
Distrofina
Rights
openAccess
License
Derechos Reservados -Universidad Colegio Myor de Cundinamarca ,2019