Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales caracterí...

Full description

Autores:

Castro-R, Diana
Ramírez-C, Julián
Saldarriaga, Wilmar
Isaza, Carolina

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2016

Institución:

Universidad de Caldas

Repositorio:

Repositorio Institucional U. Caldas

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/16029

Acceso en línea:

https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16029

Palabra clave:

Myotonic dystrophy
congenital genetic diseases
trinucleotide repeat expansion
rare diseases
genetic testing
Distrofia miotónica
enfermedades genéticas congénitas
expansión de repetición de trinucleótido
enfermedades raras
pruebas genéticas

Rights

openAccess

License

Derechos de autor 2016 Biosalud