Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy

21 páginas

• Autores: Yuan, Bo; Neira, Juanita; Gu, Shen; Harel, Tamar; Liu, Pengfei; Briceño Balcázar, Ignacio; Elsea, Sarah H.; Gómez Gutiérrez, Alberto; Potocki, Lorraine; Lupski, James R.
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad de la Sabana
• Repositorio: Repositorio Universidad de la Sabana
• Idioma: eng
• OAI Identifier: oai:intellectum.unisabana.edu.co:10818/32970
• Acceso en línea: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27386852; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021589/; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021589/pdf/nihms801552.pdf; http://hdl.handle.net/10818/32970
• Palabra clave: Contiguous gene deletion; PMP22; RAI1; FoSTeS/MMBIR
• License: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International