Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy

21 páginas

Autores:

Yuan, Bo
Neira, Juanita
Gu, Shen
Harel, Tamar
Liu, Pengfei
Briceño Balcázar, Ignacio
Elsea, Sarah H.
Gómez Gutiérrez, Alberto
Potocki, Lorraine
Lupski, James R.

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Universidad de la Sabana

Repositorio:

Repositorio Universidad de la Sabana

Idioma:

eng

OAI Identifier:

oai:intellectum.unisabana.edu.co:10818/32970

Acceso en línea:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27386852
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021589/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021589/pdf/nihms801552.pdf
http://hdl.handle.net/10818/32970

Palabra clave:

Contiguous gene deletion
PMP22
RAI1
FoSTeS/MMBIR

Rights

License

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International