Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.

Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal. Esta alteración corresponde al error innato del metabolism...