Impacto de la degradación de heparan sulfato en los perfiles de expresión downstream de fibroblastos de pacientes con la mutación P2353R en el GEN FGFR2.
El síndrome de Apert es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo...
- Autores:
-
Velasco Parrra, Harvy Mauricio
- Tipo de recurso:
- Investigation report
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación
- Repositorio:
- Repositorio Minciencias
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.minciencias.gov.co:20.500.14143/37864
- Acceso en línea:
- https://colciencias.metadirectorio.org/handle/11146/37864
http://colciencias.metabiblioteca.com.co
- Palabra clave:
- Expresión génica
FGFR2
Heparan sulfato
P253R
Síndrome de Apert
- Rights
- openAccess
- License
- http://purl.org/coar/access_right/c_abf2