Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombiana
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en el mundo y en Colombia, cerca de 3 a 6 individuos por cada 100.000 habitantes....
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/64993
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/64993
- Palabra clave:
- Distrofias hereditarias de la retina, técnicas de biología molecular, secuenciación de próxima generación (NGS) en panel, Terapia génica, secuenciación Sanger.
Hereditary retinal dystrophies, molecular biology techniques, panel next-generation sequencing (NGS), gene therapy, Sanger sequencing.
Maestría en ciencias del laboratorio clínico - Tesis y disertaciones académicas
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombiana Quintana Quecan, Jenny Lucero Distrofias hereditarias de la retina, técnicas de biología molecular, secuenciación de próxima generación (NGS) en panel, Terapia génica, secuenciación Sanger. Hereditary retinal dystrophies, molecular biology techniques, panel next-generation sequencing (NGS), gene therapy, Sanger sequencing. Maestría en ciencias del laboratorio clínico - Tesis y disertaciones académicas |
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Distrofias hereditarias de la retina, técnicas de biología molecular, secuenciación de próxima generación (NGS) en panel, Terapia génica, secuenciación Sanger. Hereditary retinal dystrophies, molecular biology techniques, panel next-generation sequencing (NGS), gene therapy, Sanger sequencing. Maestría en ciencias del laboratorio clínico - Tesis y disertaciones académicas |
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Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en el mundo y en Colombia, cerca de 3 a 6 individuos por cada 100.000 habitantes. Estas DHR suelen presentar una amplia heterogeneidad genética, con más de 250 genes descritos y amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta la definición del diagnóstico y pronóstico y hace difícil diferenciar entre los varios tipos de DHR. Gracias al avance de técnicas de biología molecular, como es el caso de la secuenciación de próxima generación (NGS), ha sido posible contar con un diagnóstico genético claro y preciso en muchos casos. Adicionalmente, conocer cada una de las variantes presentes en cada individuo, permite a los investigadores la implementación de terapias génicas dirigidas, precisas y efectivas que puedan ayudar al tratamiento de este complejo grupo de enfermedades. |
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Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombianaClinical and molecular diagnosis of hereditary retinal dystrophies in a Colombian populationQuintana Quecan, Jenny LuceroDistrofias hereditarias de la retina, técnicas de biología molecular, secuenciación de próxima generación (NGS) en panel, Terapia génica, secuenciación Sanger.Hereditary retinal dystrophies, molecular biology techniques, panel next-generation sequencing (NGS), gene therapy, Sanger sequencing.Maestría en ciencias del laboratorio clínico - Tesis y disertaciones académicasLas distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en el mundo y en Colombia, cerca de 3 a 6 individuos por cada 100.000 habitantes. Estas DHR suelen presentar una amplia heterogeneidad genética, con más de 250 genes descritos y amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta la definición del diagnóstico y pronóstico y hace difícil diferenciar entre los varios tipos de DHR. Gracias al avance de técnicas de biología molecular, como es el caso de la secuenciación de próxima generación (NGS), ha sido posible contar con un diagnóstico genético claro y preciso en muchos casos. Adicionalmente, conocer cada una de las variantes presentes en cada individuo, permite a los investigadores la implementación de terapias génicas dirigidas, precisas y efectivas que puedan ayudar al tratamiento de este complejo grupo de enfermedades.Hereditary retinal dystrophies (HRD) are a group of diseases of genetic origin that cause progressive loss of vision and often progress to blindness. They affect about 4.5 million people in the world and in Colombia, about 3 to 6 individuals per 100,000 inhabitants. These DHRs usually present a wide genetic heterogeneity, with more than 250 genes described and wide phenotypic variability, which makes it difficult to define the diagnosis and prognosis and makes it difficult to differentiate between the various types of DHRs. Thanks to advances in molecular biology techniques, such as next generation sequencing (NGS), it has been possible to have a clear and precise genetic diagnosis in many cases. Additionally, knowing each of the variants present in each individual allows researchers to implement targeted, precise and effective gene therapies that can help treat this complex group of diseases.Magíster en Ciencias del Laboratorio ClínicoMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias del Laboratorio ClínicoFacultad de CienciasGelvez, Nancy YanethBeltran Lopez, Angela Patricia2023-07-28T16:54:13Z2023-07-28T16:54:13Z2023-06-01http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/64993instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-08-08T08:15:01Z |