Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombiana
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en el mundo y en Colombia, cerca de 3 a 6 individuos por cada 100.000 habitantes....
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/64993
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/64993
- Palabra clave:
- Distrofias hereditarias de la retina, técnicas de biología molecular, secuenciación de próxima generación (NGS) en panel, Terapia génica, secuenciación Sanger.
Hereditary retinal dystrophies, molecular biology techniques, panel next-generation sequencing (NGS), gene therapy, Sanger sequencing.
Maestría en ciencias del laboratorio clínico - Tesis y disertaciones académicas
- Rights
- openAccess
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