Análisis de hallazgos genotípicos y fenotípicos en una cohorte de individuos colombianos con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Becker

Las distrofinopatías son un grupo de miopatías hereditaria, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de 1 por cada 3.500 varones nacidos para DMD, 1 por cada 18.000 varones nacidos para DMB y una prevalencia global de 4,78 por cada 100.000 personas. Método: Se realizó análisis molecular por medio de técnica moleculares; MLPA para toda la población de individuos y secuenciación masiva paralela en individuos con MLPA negativa y MLPA positiva deleción de un solo exón. Análisis estadístico: Se compararon las variables continuas, mediante pruebas no paramétricas por la prueba de U Mann-Whitney y variables discretas por prueba de Chi2 con prueba exacta de Fisher cuando fuera requerida o prueba exacta binomial Resultados: Se evaluaron 208 individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/ Becker, 83 individuos (39,90%) se detectaron variantes tipo deleción/duplicación de exones en el gen de la distrofina, mediante MLPA distribuidos en 66 individuos con deleciones en múltiples exones o duplicaciones y 17 con deleción de un solo exón. Seguido a 125 individuos (60,10%) con MLPA negativo. Finalmente se confirmó la sospecha clínica con distrofia muscular de Duchenne/Becker en 130 de individuos (62.50%), su frecuencia mutacional encontrada en el estudio fue de 56 individuos con deleciones (43,08%), 22 individuos con duplicaciones (16,92%) de uno o más exones y variantes de secuencia 52 individuos (40,00%). Conclusión: Este estudio permitió la confirmación de la sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/Becker en 130 individuos, mediante la implementación de herramientas diagnostico moleculares como la MLPA y confirmación por secuenciación masiva, es importante mencionar que realizar el diagnóstico temprano de los individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/Becker, es vital para implementación estrategias efectivas de manejo de la enfermedad, la Implementación del algoritmo de estudio previamente mencionado, sirve como herramienta en futuros estudios para la tomar decisiones diagnósticas.

• Tipo de recurso: masterThesis
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/58013
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/58013; https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.58013
• Palabra clave: MLPA; DMD; Duchenne; Becker; Distrofia muscular de Duchenne/Becker; Distrofina; DMD; Distrophin; Becker; Duchenne; MLPA; Duchenne and Becker's muscular dystrophy; Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas; Distrofia muscular; Enfermedades musculares
• Rights: embargoedAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional