Análisis de hallazgos genotípicos y fenotípicos en una cohorte de individuos colombianos con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Becker
Las distrofinopatías son un grupo de miopatías hereditaria, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de 1 por cada 3.500 varones nacidos para DMD, 1 por cada 18.000 varones nacidos para DMB y una prevalencia...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/58013
- Palabra clave:
- MLPA
DMD
Duchenne
Becker
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Distrofina
DMD
Distrophin
Becker
Duchenne
MLPA
Duchenne and Becker's muscular dystrophy
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Distrofia muscular
Enfermedades musculares
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