Análisis de hallazgos genotípicos y fenotípicos en una cohorte de individuos colombianos con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Becker

Las distrofinopatías son un grupo de miopatías hereditaria, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de 1 por cada 3.500 varones nacidos para DMD, 1 por cada 18.000 varones nacidos para DMB y una prevalencia...

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Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/58013
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/58013
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.58013
Palabra clave:
MLPA
DMD
Duchenne
Becker
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Distrofina
DMD
Distrophin
Becker
Duchenne
MLPA
Duchenne and Becker's muscular dystrophy
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Distrofia muscular
Enfermedades musculares
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