Hallazgos moleculares en mujeres colombianas con sospecha de enfermedad de Fabry entre enero del 2016 y diciembre del 2018
La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos años como resultado de un examen selectivo intensivo; sin embargo, en Colomb...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/45055
- Palabra clave:
- Enfermedad de Fabry
Gen GLA
Variantes
Mujeres
Trastorno lisosomal
Fabry disease
GLA gene
Variants
Women
Lysosomal disorder
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Enfermedades hereditarias
Mujeres
Lisosomas
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos años como resultado de un examen selectivo intensivo; sin embargo, en Colombia se desconoce la prevalencia real de la enfermedad. A pesar de ser un trastorno ligado a X, en las últimas décadas se ha podido observar que las mujeres también se ven afectadas por la enfermedad. El objetivo general de este trabajo fue realizar la caracterización molecular de las variantes genéticas presentes en las mujeres colombianas con sospecha de EF. En el estudio se incluyeron un total de 1821 remitidas desde diferentes centros asistenciales del país que presentaban signos y/o síntomas sugestivos de la EF. |
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El objetivo general de este trabajo fue realizar la caracterización molecular de las variantes genéticas presentes en las mujeres colombianas con sospecha de EF. En el estudio se incluyeron un total de 1821 remitidas desde diferentes centros asistenciales del país que presentaban signos y/o síntomas sugestivos de la EF.Mujeres colombianasFabry's disease (FD) is a rare genetic lysosomal storage disorder with clinically heterogeneous X-linked inheritance. Its prevalence has increased dramatically in the western world in recent years as a result of an intensive selective examination; However, in Colombia the real prevalence of the disease is unknown. Despite being an X-linked disorder, in recent decades it has been observed that women are also affected by the disease. The general objective of this work was to perform the molecular characterization of the genetic variants present in Colombian women with suspected EF. The study included a total of 1821 sent from different health centers in the country that presented signs and / or symptoms suggestive of FD.Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasGarcía Robles, ReggieAyala Ramírez, Paola AndreaEcheverri Peña, Olga YanethGarcía Padilla, Paola KarinaPachajoa Londoño, Harry Mauricio2019-09-18T16:38:12Z2020-04-16T19:43:28Z2019-09-18T16:38:12Z2020-04-16T19:43:28Z2019-07-26http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/45055https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.45055instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaColombia2016-2018Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T16:53:08Z |