Hallazgos moleculares en mujeres colombianas con sospecha de enfermedad de Fabry entre enero del 2016 y diciembre del 2018
La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos años como resultado de un examen selectivo intensivo; sin embargo, en Colomb...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/45055
- Palabra clave:
- Enfermedad de Fabry
Gen GLA
Variantes
Mujeres
Trastorno lisosomal
Fabry disease
GLA gene
Variants
Women
Lysosomal disorder
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Enfermedades hereditarias
Mujeres
Lisosomas
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional