Diagnostico molecular de la retinitis pigmentosa en una población colombiana

La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/57635
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/57635
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.57635
Palabra clave:
Retinitis pigmentosa
Amaurosis congénita de Leber
Distrofia retiniana
Secuencia masiva paralela
Secuenciación Sanger
Retinitis pigmentosa
Leber congenital amaurosis
Retinal dystrophy
Parallel massive sequencing
Sanger sequencing
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Retinitis pigmentosa
Diagnóstico molecular
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Morales Acevedo, Ana María
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description La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad compleja de diagnosticar, más aún si está en un estadio avanzado. En el presente estudio se estudiaron 50 familias colombianas con diagnóstico clínico de RP. Para ello se secuenció el ADN de cada propósito por familia, por medio de secuenciación masiva paralela. Posteriormente, se realizó secuenciación Sanger, para hacer la respectiva validación de variantes y análisis de segregación de las mismas. Se genotipificaron completamente 31 familias, correspondiendo al 62% de la población de estudio. El 2%, fue genotipificada parcialmente, quedando un 36% sin genotipificar. Los genes en los que se identificaron mayor número de variantes asociadas a RP, en su orden son RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1( 6%), EYS (6%) y RHO (6%).
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Para ello se secuenció el ADN de cada propósito por familia, por medio de secuenciación masiva paralela. Posteriormente, se realizó secuenciación Sanger, para hacer la respectiva validación de variantes y análisis de segregación de las mismas. Se genotipificaron completamente 31 familias, correspondiendo al 62% de la población de estudio. El 2%, fue genotipificada parcialmente, quedando un 36% sin genotipificar. Los genes en los que se identificaron mayor número de variantes asociadas a RP, en su orden son RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1( 6%), EYS (6%) y RHO (6%).MincienciasColombianaRetinitis pigmentosa (RP) is the most common retinal dystrophy of genetic origin. It is part of a group of diseases that affect photoreceptor cells (rods and rods) known as retinal dystrophies. There is significant clinical heterogeneity, which makes RP a complex disease to diagnose, especially if it is in an advanced stage. In the present study, 50 Colombian families with a clinical diagnosis of RP were studied. For this, the DNA of each purpose was sequenced by family, by means of parallel massive sequencing. Subsequently, Sanger sequencing was performed, to make the respective validation of variants and segregation analysis of the same. 31 families were completely genotyped, corresponding to 62% of the study population. The 2% was partially genotyped, leaving a 36% ungenotyped. The genes in which the greatest number of variants associated with RP were identified, in their order are RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1 (6%), EYS (6%) and RHO (6%).Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasGelvez Moyano, Nancy YanethAyuso García, Maria del CarmenGarcía, NataliaSatizábal, José María2021-10-11T14:34:34Z2021-10-11T14:34:34Z2021-07-27http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/57635https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.57635instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAmérica del Sur2019-2021Cundinamarca (Colombia)Bogotá, D.C. (Bogotá, Colombia)Bogotá (Colombia)Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/embargoedAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T16:14:46Z

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