Diagnostico molecular de la retinitis pigmentosa en una población colombiana
La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/57635
- Palabra clave:
- Retinitis pigmentosa
Amaurosis congénita de Leber
Distrofia retiniana
Secuencia masiva paralela
Secuenciación Sanger
Retinitis pigmentosa
Leber congenital amaurosis
Retinal dystrophy
Parallel massive sequencing
Sanger sequencing
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Retinitis pigmentosa
Diagnóstico molecular
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