Diagnostico molecular de la retinitis pigmentosa en una población colombiana

La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad compleja de diagnosticar, más aún si está en un estadio avanzado. En el presente estudio se estudiaron 50 familias colombianas con diagnóstico clínico de RP. Para ello se secuenció el ADN de cada propósito por familia, por medio de secuenciación masiva paralela. Posteriormente, se realizó secuenciación Sanger, para hacer la respectiva validación de variantes y análisis de segregación de las mismas. Se genotipificaron completamente 31 familias, correspondiendo al 62% de la población de estudio. El 2%, fue genotipificada parcialmente, quedando un 36% sin genotipificar. Los genes en los que se identificaron mayor número de variantes asociadas a RP, en su orden son RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1( 6%), EYS (6%) y RHO (6%).

• Tipo de recurso: masterThesis
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/57635
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/57635; https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.57635
• Palabra clave: Retinitis pigmentosa; Amaurosis congénita de Leber; Distrofia retiniana; Secuencia masiva paralela; Secuenciación Sanger; Retinitis pigmentosa; Leber congenital amaurosis; Retinal dystrophy; Parallel massive sequencing; Sanger sequencing; Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas; Retinitis pigmentosa; Diagnóstico molecular
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