Hallazgos moleculares y patológicos en placentas de pacientes con Síndrome de Down
El Síndrome de Down (SD) es la aneuploidía más frecuente entre los recién nacidos vivos con una prevalencia global de 1 por cada 600 a 700 nacidos y es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, generando una variedad de hallazgos fenotípicos que incluyen retraso mental, alteracio...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
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- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12026
- Palabra clave:
- Cistationina β-Sintasa (CBS)
Síndrome de Down
Placenta
Síndrome de Down
Placenta
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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- openAccess
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- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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El Síndrome de Down (SD) es la aneuploidía más frecuente entre los recién nacidos vivos con una prevalencia global de 1 por cada 600 a 700 nacidos y es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, generando una variedad de hallazgos fenotípicos que incluyen retraso mental, alteraciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, déficit neurológico, defectos cardíacos, trastornos mieloproliferativos y alteraciones gastrointestinales, entre otros. Los hallazgos fenotípicos en los individuos con trisomía 21 parecen ser el resultado de la síntesis excesiva de uno o más genes que se encuentran en la región crítica del cromosoma 21 (DSCR). |
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Hallazgos moleculares y patológicos en placentas de pacientes con Síndrome de DownMartínez Pinilla, Rusbell JohannaCistationina β-Sintasa (CBS)Síndrome de DownPlacentaSíndrome de DownPlacentaMaestría en biología - Tesis y disertaciones académicasEl Síndrome de Down (SD) es la aneuploidía más frecuente entre los recién nacidos vivos con una prevalencia global de 1 por cada 600 a 700 nacidos y es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, generando una variedad de hallazgos fenotípicos que incluyen retraso mental, alteraciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, déficit neurológico, defectos cardíacos, trastornos mieloproliferativos y alteraciones gastrointestinales, entre otros. Los hallazgos fenotípicos en los individuos con trisomía 21 parecen ser el resultado de la síntesis excesiva de uno o más genes que se encuentran en la región crítica del cromosoma 21 (DSCR).Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasAyala Ramírez, Paola Andrea2015-01-17T22:21:00Z2016-01-13T19:38:21Z2020-04-16T19:45:23Z2015-01-17T22:21:00Z2016-01-13T19:38:21Z2020-04-16T19:45:23Z2014http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/12026https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.12026instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T16:53:49Z |