Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutaci...

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Autores:
Tipo de recurso:
article
Fecha de publicación:
2012
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30540
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16130
http://hdl.handle.net/10554/30540
Palabra clave:
human genetic; mutation; sensorineural hearing loss; genetic testing; deafness;
genética humana; mutación; pérdida auditiva sensorineural; pruebas genéticas; sordera;
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openAccess
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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