Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutaci...

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Autores:

Tipo de recurso:

article

Fecha de publicación:

2012

Institución:

Pontificia Universidad Javeriana

Repositorio:

Repositorio Universidad Javeriana

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30540

Acceso en línea:

http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16130
http://hdl.handle.net/10554/30540

Palabra clave:

human genetic; mutation; sensorineural hearing loss; genetic testing; deafness;
genética humana; mutación; pérdida auditiva sensorineural; pruebas genéticas; sordera;

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