Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2
Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce l...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12023
- Palabra clave:
- Fisura labial
Fisura labio-palatina sindrómica
Anomalías cromosómicas, MLPA
Cleft lip
Cleft lip and palate syndromic
Chromosome abnormality, MLPA
Fisura del paladar
Síndrome de deleción 22Q11
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2 Carpeta Sánchez, Suleima Fisura labial Fisura labio-palatina sindrómica Anomalías cromosómicas, MLPA Cleft lip Cleft lip and palate syndromic Chromosome abnormality, MLPA Fisura del paladar Síndrome de deleción 22Q11 Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas |
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Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce la frecuencia con que la microdeleción 22q11.2 es causante del fenotipo sindrómico como parte de su etiología genética. EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2. |
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EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2.The cleft lip and/or palate are common birth defects. The syndromic forms are associated with mutations in single genes and chromosomal disorders such as 22q11.2 microdeletion syndrome. In Colombia, the frequency in which the 22q11 microdeletion is responsible for the phenotype is unknown. EI objective of this study was to identify chromosomal abnormalities, as well as the 22q11 microdeletion in patients with cleft lip and / or palate with suspected 22q11.2 deletion syndrome.Magíster en Ciencias BiológicasMaestríaPontificia Universidad JaverianaMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasMoreno, Olga María2015-01-17T22:20:59Z2016-01-13T19:38:21Z2020-04-16T19:44:31Z2015-01-17T22:20:59Z2016-01-13T19:38:21Z2020-04-16T19:44:31Z2014http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríahttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/12023https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.12023instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T19:25:39Z |