Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2
Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce l...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12023
- Palabra clave:
- Fisura labial
Fisura labio-palatina sindrómica
Anomalías cromosómicas, MLPA
Cleft lip
Cleft lip and palate syndromic
Chromosome abnormality, MLPA
Fisura del paladar
Síndrome de deleción 22Q11
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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