Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2

Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce l...

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Autores:
Tipo de recurso:
masterThesis
Fecha de publicación:
2014
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12023
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/12023
https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.12023
Palabra clave:
Fisura labial
Fisura labio-palatina sindrómica
Anomalías cromosómicas, MLPA
Cleft lip
Cleft lip and palate syndromic
Chromosome abnormality, MLPA
Fisura del paladar
Síndrome de deleción 22Q11
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
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