Estudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2
Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce l...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- masterThesis
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/12023
- Palabra clave:
- Fisura labial
Fisura labio-palatina sindrómica
Anomalías cromosómicas, MLPA
Cleft lip
Cleft lip and palate syndromic
Chromosome abnormality, MLPA
Fisura del paladar
Síndrome de deleción 22Q11
Maestría en biología - Tesis y disertaciones académicas
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
| Summary: | Las fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce la frecuencia con que la microdeleción 22q11.2 es causante del fenotipo sindrómico como parte de su etiología genética. EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2. |
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