Caracterización genética de la anemia de Fanconi en población colombiana, relación con el fenotipo clínico y citogenético

Anemia de Fanconi (AF) es causada por defectos en genes que participan en una ruta de reparación del genoma y en la regulación de procesos en el ciclo celular, de esta manera, diferentes aspectos del desarrollo y la sobrevida del individuo resultan afectados. AF es altamente heterogénea con fenotipo...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
doctoralThesis
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/56614
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/10554/56614
Palabra clave:
Anemia de Fanconi
Enfermedad huérfana
Inestabilidad cromosómica
Genes FANC
Malformaciones congénitas
Fanconi anemia
Orphan disease
Chromosomal instability
FANC genes
Congenital malformations
Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
Enfermedades raras - Colombia
Anemia - Colombia
Anormalidades humanas - Colombia
Hospital Universitario San Ignacio (Bogotá, Colombia)
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