Asociación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4 en pacientes con cariopatías congénitas esporádicas
Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- doctoralThesis
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
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- Palabra clave:
- Anomalías
Mutagénesis
Proteínas
Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas
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Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales. El estudio molecular del desarrollo cardíaco embrionario ha identificado dos factores de transcripción particulares, NKX2.5 y GATA4, que tienen un papel fundamental en la morfogénesis cardíaca. Para la identificación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4, se compararon las secuencias de DNA en biopsias de tejido cardíaco afectado, tejido cardíaco normal y sangre periférica de pacientes con cardiopatía congénita. Se analizaron 54 pacientes con cardiopatía congénita, se realizo extracción de ADN de sangre periférica y tejido, amplificación mediante PCR de los genes NKX2.5 y GATA4, electroforesis en geles de agarosa y análisis por DHPLC y secuenciación. En el gen NKX2.5 se identificó un polimorfismo de nucleótido simple (SNP) Glu21Glu en 27 pacientes, seis mutaciones en los genes NKX2.5 9 mutaciones en GATA4 Además se identificaron en 10 pacientes mutaciones tanto en el gen NKX2.5 como en el gen GATA4. Como conclusión no se encontró evidencia de mutación somática en los genes GATA4 y NKX2.5 en los pacientes de este estudio. |
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Asociación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4 en pacientes con cariopatías congénitas esporádicasSalazar Salazar, MarlenyAnomalíasMutagénesisProteínasDoctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasLos defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 1-2% nacidos vivos y en el 10% de los fetos abortados espontáneamente Estos tienen una etiología multifactorial en donde se suman la predisposición genética y los factores ambientales. El estudio molecular del desarrollo cardíaco embrionario ha identificado dos factores de transcripción particulares, NKX2.5 y GATA4, que tienen un papel fundamental en la morfogénesis cardíaca. Para la identificación de las mutaciones somáticas de los genes NKX2.5 y GATA4, se compararon las secuencias de DNA en biopsias de tejido cardíaco afectado, tejido cardíaco normal y sangre periférica de pacientes con cardiopatía congénita. Se analizaron 54 pacientes con cardiopatía congénita, se realizo extracción de ADN de sangre periférica y tejido, amplificación mediante PCR de los genes NKX2.5 y GATA4, electroforesis en geles de agarosa y análisis por DHPLC y secuenciación. En el gen NKX2.5 se identificó un polimorfismo de nucleótido simple (SNP) Glu21Glu en 27 pacientes, seis mutaciones en los genes NKX2.5 9 mutaciones en GATA4 Además se identificaron en 10 pacientes mutaciones tanto en el gen NKX2.5 como en el gen GATA4. Como conclusión no se encontró evidencia de mutación somática en los genes GATA4 y NKX2.5 en los pacientes de este estudio.Doctor en Ciencias BiológicasDoctoradoPontificia Universidad JaverianaDoctorado en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasBernal Villegas, Jaime Eduardo 1950-2012-05-22T18:58:56Z2014-10-09T02:50:49Z2016-01-13T19:29:27Z2020-04-16T14:52:33Z2012-05-22T18:58:56Z2014-10-09T02:50:49Z2016-01-13T19:29:27Z2020-04-16T14:52:33Z2010http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Doctoradohttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10554/1559https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.1559instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.cospaAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2022-04-29T19:20:39Z |