Caracterización citogenética y molecular en tejido gonadal de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal 46,XY y 46,XX

Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica...

Full description

Autores:
Manotas, Maria
Garcia-Acero, Mary
González Cubides, Daniel Mauricio
Bernal Forigua, Camila
Guerra, Mariana
Moreno Niño, Olga María
Suárez-Obando, F.
Cespedes Salazar, Camila
Forero Ronderos, Catalina
Perez Niño, Jaime
Rojas, Adriana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/63646
Acceso en línea:
https://revistamexicanadeurologia.org.mx/index.php/rmu/article/view/779
http://hdl.handle.net/10554/63646
https://doi.org/10.48193/revistamexicanadeurologa.v81i4.779
Palabra clave:
Disgenesia gonadal
Síndrome ovotesticular
FISH
MLPA
aCGH
SRY
Gonadal dysgenesis
Ovotesticular syndrome
FISH
MLPA
aCGH
SRY
Rights
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional