Asociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianas
Objetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de mue...
- Autores:
-
Suarez Castillo, Angela
Herrera Bello, Patricia Elizabeth
Peña Velásquez, Tatiana del Pilar
Otero Mendoza, Liliana Margarita
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/45716
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/45716
- Palabra clave:
- Fisura labio palatina no sindrómica
Colombia
Polimorfismo
MSX1
AXIN2
Non-syndromic cleft with palate
Colombia
Polymorphism
MSX1
AXIN2
Especialización en ortodoncia - Tesis y disertaciones académicas
Polimorfismo - Bogotá (Colombia)
Fisura del paladar - Bogotá (Colombia)
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- openAccess
- License
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Objetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de muestras de saliva en padres y madres colombianos con hijos diagnosticados con FLPNS (fisura labiolapalatina no sindrómica). Se realizó un análisis de genotipificación para los SNPs de los genes candidatos MSX1 (rs6699432) y AXIN2 (rs2240308) mediante PCR en un ABI prism 7900 y software Genius ®. La asociación de los polimorfismos con FLPNS se evaluó mediante una prueba Chi Cuadrado y el cálculo de Odds Ratios (OR) de cada genotipo a partir de un modelo de regresión logística. Resultados: Se evidencio un riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de FLPNS en la descendencia de padres (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) con presencia del SNP Rs2240308 del gen AXIN2. No se evidenció asociación del SNP rs6446693 del gen MSX1 con FLPNS. (p=0,024) Conclusiones: Estos hallazgos evidencian una asociación positiva para el SNP rs2240308 del gen AXIN2 con el aumento del riesgo de FLPNS en población colombiana. Palabras clave: Fisura labio palatina no sindrómica, Colombia, polimorfismo, MSX1, AXIN2. |
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Otero Mendoza, Liliana MargaritaSuarez Castillo, AngelaHerrera Bello, Patricia ElizabethPeña Velásquez, Tatiana del PilarOtero Mendoza, Liliana MargaritaSanchez Vallejo, Gustavo AdolfoGutierrez Prieto, Sandra JanethColombia2017Cundinamarca (Colombia)Bogotá (Colombia)2019-11-19T12:47:50Z2020-04-15T14:07:15Z2019-11-19T12:47:50Z2020-04-15T14:07:15Z2018-09-26http://hdl.handle.net/10554/45716instname:Pontificia Universidad Javerianareponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepourl:https://repository.javeriana.edu.coObjetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de muestras de saliva en padres y madres colombianos con hijos diagnosticados con FLPNS (fisura labiolapalatina no sindrómica). Se realizó un análisis de genotipificación para los SNPs de los genes candidatos MSX1 (rs6699432) y AXIN2 (rs2240308) mediante PCR en un ABI prism 7900 y software Genius ®. La asociación de los polimorfismos con FLPNS se evaluó mediante una prueba Chi Cuadrado y el cálculo de Odds Ratios (OR) de cada genotipo a partir de un modelo de regresión logística. Resultados: Se evidencio un riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de FLPNS en la descendencia de padres (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) con presencia del SNP Rs2240308 del gen AXIN2. No se evidenció asociación del SNP rs6446693 del gen MSX1 con FLPNS. (p=0,024) Conclusiones: Estos hallazgos evidencian una asociación positiva para el SNP rs2240308 del gen AXIN2 con el aumento del riesgo de FLPNS en población colombiana. Palabras clave: Fisura labio palatina no sindrómica, Colombia, polimorfismo, MSX1, AXIN2.Asociación Colombiana de Facultades de Odontología ACFO; Pontificia Universidad JaverianaObjective: To evaluate the association between MSX1 rs6446693 polymorphism and AXIN2 rs2240308 polymorphism in Colombian parents with non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) in their progeny. Design: MSX1 SNP rs6446693 and AXIN2 SNP rs2240308 were analyzed. Genomic DNA was extracted from saliva samples. Polymerase chain reaction was carried out. The amplifications were performed in ABI PRISM 7900 genetic analyzer through software Genius. Chi-square and odds ratio tests were used to determine the association between the genotypes and the risk to the NSCLP in a Colombian sample. Results: A significant statistical difference (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) was found between the parents who carried AXIN2 SNP rs2240308. No association was found between MSX1 SNP rs6446693 and the risk to NSCLP (p=0,024). Conclusions: These findings show a positive association between the AXIN2 SNP rs2240308 and the risk to NSCPL in Colombian population. Keywords: non-syndromic cleft with palate, Colombia, polymorphism, MSX1, AXIN2Especialista en OrtodonciaEspecializaciónPDFapplication/pdfspaPontificia Universidad JaverianaEspecialización en OrtodonciaFacultad de OdontologíaFisura labio palatina no sindrómicaColombiaPolimorfismoMSX1AXIN2Non-syndromic cleft with palateColombiaPolymorphismMSX1AXIN2Especialización en ortodoncia - Tesis y disertaciones académicasPolimorfismo - Bogotá (Colombia)Fisura del paladar - Bogotá (Colombia)Asociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianasAssociation of AXIN2 and MSX1 gene mutations with non-syndromic cleft lip and palate in Colombian familiesTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisORIGINALArticulo FLPNS version 24 octubre 2019.pdfDocumentoapplication/pdf192370http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/45716/1/Articulo%20FLPNS%20version%2024%20octubre%202019.pdf0ca47174661b41e40d7c120af1f9dd73MD51open accessCARTA DE AUTORIZACION DE AUTORES.pdfLicencia de usoapplication/pdf670960http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/45716/2/CARTA%20DE%20AUTORIZACION%20DE%20AUTORES.pdf159e19fb338c0f34a2f0e01925333343MD52metadata only accessLICENSElicense.txttext/plain2603http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/45716/3/license.txt2070d280cc89439d983d9eee1b17df53MD53open accessTHUMBNAILArticulo FLPNS version 24 octubre 2019.pdf.jpgArticulo FLPNS version 24 octubre 2019.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8782http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/45716/4/Articulo%20FLPNS%20version%2024%20octubre%202019.pdf.jpg8cbaa31ad5e6a8a875fd0de1d003d6d8MD54open accessCARTA DE AUTORIZACION DE AUTORES.pdf.jpgCARTA DE AUTORIZACION DE AUTORES.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg8694http://repository.javeriana.edu.co/bitstream/10554/45716/5/CARTA%20DE%20AUTORIZACION%20DE%20AUTORES.pdf.jpgda5e2313d5e8932a74ac7c1a08a8a2c3MD55open access10554/45716oai:repository.javeriana.edu.co:10554/457162022-05-03 15:11:52.78Repositorio Institucional - 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