Características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en pacientes con el síndrome de la Hiperornitinemia, Homocitrulinuria, Hiperamonemia (HHH). Revisión de literatura

El síndrome de Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria o síndrome HHH (OMIM 23897), es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial. El síndrome presenta una amplia variabilidad clínica y bioquímica encontrándose algunas particularidades que lo diferencian de otros desórdenes del ciclo de la urea (DCU). A pesar de esto el tratamiento sigue los principios generales para otros DCU y hay poca información en cuanto a la efectividad del mismo en pacientes con HHH y parámetros de seguimiento. Es por esto que el presente trabajo busca identificar características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional establecido en pacientes con el síndrome de HHH. Para esto, se realizó una revisión de literatura que incluyó 23 estudios, entre reportes y series de caso de pacientes HHH documentados hasta el año 2019. Los resultados muestran una variabilidad bioquímica y sintomatológica que no parece estar condicionada por la edad, pero que sugiere que la ornitina y la homocitrulina son los principales biomarcadores diagnósticos, así como, el amonio y la homocitrulina podrían ser los principales biomarcadores de seguimiento. El tratamiento evidenció amplia variabilidad en la modificación en la cantidad de la proteína de la dieta y la dosificación de los suplementos, que de otro modo, sugieren una respuesta positiva a nivel neurológico y bioquímico, sin embargo, la falta de información detallada no permite establecer asociaciones claras en cuanto a la clínica, bioquímica ni tratamiento en los pacientes con síndrome de HHH, por lo que deben continuar en estudio.

• Autores: Casallas Cortes, Stefany
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Pontificia Universidad Javeriana
• Repositorio: Repositorio Universidad Javeriana
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.javeriana.edu.co:10554/49942
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10554/49942
• Palabra clave: Sindrome de hiperornitinemia; Homocitrulinuria; Hiperamonemia; Hiperornitinemia; Nutrición; Hiperornithinemia; Homocitrullinuria; Hiperammonemia syndrome; Nutrition; Nutrición y dietética - Tesis y disertaciones académicas; Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
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