Características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en pacientes con el síndrome de la Hiperornitinemia, Homocitrulinuria, Hiperamonemia (HHH). Revisión de literatura
El síndrome de Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria o síndrome HHH (OMIM 23897), es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial. El síndrome presenta una amplia variabilidad clínica y bioquímica encontrándo...
- Autores:
-
Casallas Cortes, Stefany
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Pontificia Universidad Javeriana
- Repositorio:
- Repositorio Universidad Javeriana
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.javeriana.edu.co:10554/49942
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10554/49942
- Palabra clave:
- Sindrome de hiperornitinemia
Homocitrulinuria
Hiperamonemia
Hiperornitinemia
Nutrición
Hiperornithinemia
Homocitrullinuria
Hiperammonemia syndrome
Nutrition
Nutrición y dietética - Tesis y disertaciones académicas
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
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