Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...

Full description

Autores:
Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana
Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
Acceso en línea:
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
http://hdl.handle.net/10554/30523
Palabra clave:
síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
id JAVERIANA2_53dd1f54be70422962251a81d87c4a21
oai_identifier_str oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30523
network_acronym_str JAVERIANA2
network_name_str Repositorio Universidad Javeriana
repository_id_str
spelling Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 InternacionalCopyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñozhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2nullnullMartínez, Nancy; Pontificia Universidad JaverianaOrlando, Ricardo; Pontificia Universidad JaverianaMuñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana2018-02-24T15:53:18Z2020-04-15T18:22:05Z2018-02-24T15:53:18Z2020-04-15T18:22:05Z2010-07-09http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/160302011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30523El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).The Coffin-Lowry syndrome is an X-linked genetic disease, characterized by multiple skeletal deformities, short stature, and developmental delay, neurological disorder, cardiac disorders, renal and other disturbances. If not detected and treated early the syndrome may cause neural sensory hearing loss and progressive spine deformation.We report the case of a Coffin-Lowry syndrome in a 10 year old boy with hypotonic clinical characteristics, short stature, neurological development delay and progressive spine deformation.We stress the importance of early diagnosis to improve the quality of life of the patient by controlling neural sensory hearing deficit and progressive spine deformation (scoliosis and/or Kyphosis).PDFapplication/pdfspaPontificia Universidad Javerianahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030/12831Universitas Medica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 427-433Universitas Médica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 427-433síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;Síndrome de Coffin-LowryCoffin-Lowry syndromehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/article10554/30523oai:repository.javeriana.edu.co:10554/305232023-03-29 12:51:35.74Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianarepositorio@javeriana.edu.co
dc.title.spa.fl_str_mv Síndrome de Coffin-Lowry
dc.title.english.eng.fl_str_mv Coffin-Lowry syndrome
title Síndrome de Coffin-Lowry
spellingShingle Síndrome de Coffin-Lowry
síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
title_short Síndrome de Coffin-Lowry
title_full Síndrome de Coffin-Lowry
title_fullStr Síndrome de Coffin-Lowry
title_full_unstemmed Síndrome de Coffin-Lowry
title_sort Síndrome de Coffin-Lowry
dc.creator.fl_str_mv Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana
Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
dc.contributor.author.none.fl_str_mv Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana
Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
dc.contributor.none.fl_str_mv null
null
dc.subject.spa.fl_str_mv síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
topic síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
dc.subject.eng.fl_str_mv Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
description El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
publishDate 2010
dc.date.created.none.fl_str_mv 2010-07-09
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2018-02-24T15:53:18Z
2020-04-15T18:22:05Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2018-02-24T15:53:18Z
2020-04-15T18:22:05Z
dc.type.coar.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.hasversion.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.local.spa.fl_str_mv Artículo de revista
dc.type.coar.none.fl_str_mv http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driver.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.identifier.none.fl_str_mv http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 2011-0839
0041-9095
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10554/30523
url http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
http://hdl.handle.net/10554/30523
identifier_str_mv 2011-0839
0041-9095
dc.language.iso.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.uri.none.fl_str_mv http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030/12831
dc.relation.citationissue.eng.fl_str_mv Universitas Medica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 427-433
dc.relation.citationissue.spa.fl_str_mv Universitas Médica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 427-433
dc.rights.spa.fl_str_mv Copyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñoz
dc.rights.licence.*.fl_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rights.uri.spa.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar.spa.fl_str_mv http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
Copyright (c) 2010 Nancy Martínez, Ricardo Orlando, Kelly José Muñoz
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.spa.fl_str_mv PDF
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.spa.fl_str_mv Pontificia Universidad Javeriana
institution Pontificia Universidad Javeriana
repository.name.fl_str_mv Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
repository.mail.fl_str_mv repositorio@javeriana.edu.co
_version_ 1811671189197684736

Publicaciones similares